Отек лица у мужчин

Симптомы наследственный ангионевротический отеки

  • Отеки подкожной клетчатки, губ, лица, конечностей, половых органов, дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта.
  • Если у пациента отекает слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, то может наблюдаться боль в животе, анорексия (отсутствие чувства голода или аппетита), похудание вследствие анорексии, возможно возникновение рвоты.
  • Если у пациента появился отек гортани, то может возникнуть приступ асфиксии (удушья) вплоть до полного отсутствия доступа воздуха к дыхательным путям — такие отеки угрожают жизни пациента.
  • Наследственный ангионевротическийотек 1-го типа – причиной возникновения являются мутации (нарушения) в гене С1NH, кодирующем (записывающем данные) С1 ингибитор (один из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций) — примерно 85% больных.
  • Наследственный ангионевротический отек 2-го типа – концентрация С1 ингибитора у этих пациентов нормальная или даже повышена, однако функциональная активность белка С1 ингибитора снижена, также возникает из-за мутаций в гене С1NH.
  • Наследственный ангионевротический отек 3-го типа – концентрация С1 ингибитора нормальная, функциональная активность в норме, мутации в генах отсутствуют, клинические симптомы есть; причина возникновения на сегодняшний день неизвестна. Возможно, появление заболевания обусловлено не известной на сегодняшний день мутацией.

Причиной заболевания являются генетические мутации (нарушения) в гене С1NH, который кодирует (записывает данные) С1 ингибитор (один из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций). Заболевание является врожденным, то есть может передаваться от родителей к детям и наследуется по аутосомно-доминантному типу – человек может заболеть, если один из родителей пациента страдает дефицитом С1 ингибитора.

Иногда мутация в генах возникает самостоятельно, и тогда родившийся ребенок будет первым в семье, кто имеет наследственный ангионевротический отек.

Факторами, провоцирующими появление отеков, являются:

  • длительный стресс;
  • переохлаждение;
  • незначительные травмы;
  • наличие хронических инфекций;
  • прием ингибиторов АПФ (препаратов, применяемых для снижения артериального давления).

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) появились частые отеки лица, губ, половых органов, дыхательных путей, с чем пациент связывает их возникновение.
  • Анализ анамнеза жизни — наличие отеков разной локализации (местоположения) в анамнезе; наследственный ангионевротический отек у близких родственников пациента.
  • Осмотр пациента – при осмотре пациент может не отличаться от других людей; врач может обнаружить отеки лица, губ, половых органов; могут прослушиваться хрипы в легких.
  • Иммунный статус – для этого анализа берется кровь из вены; уменьшение количества С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций), определение функциональной активности С1 ингибитора, может быть снижение С4 компонента (другого белка системы комплемента) комплемента.
  • Генотипирование – определение мутаций (нарушений) в гене С1NH, характерных для наследственного ангионевротического отека. Для проведения анализа берут кровь из вены.
  • Возможна также консультация терапевта .

Лечение наследственный ангионевротический отеки

Терапия наследственного заболевания проводится во время появления отеков.

  • Антагонисты рецепторов брадикинина (белка, расширяющего кровеносные сосуды и снижающего артериальное давление, вследствие чего развиваются отеки) – лекарственные средства, уменьшающие влияние брадикинина.
  • Рекомбинантный С1 ингибитор – синтетический аналог естественного С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций). Его применяют с заместительной целью ввиду отсутствия или снижения естественного С1 ингибитора, то есть с целью повысить уровень этого белка. В настоящее время в России не используется.
  • Плазма (жидкая часть крови), полученная от здоровых доноров. Используется с заместительной целью, так как содержит некоторое количество С1 ингибитора, особенно эффективна при атаке наследственного ангионевротического отека.
  • Отеки опасной локализации (расположения), то есть локализации, которая может угрожать жизни пациента, к примеру, гортани.
  • Летальный исход (смерть) от удушья во время отека гортани.

Профилактика наследственный ангионевротический отеки

  • Антифибринолитики – ингибируют (подавляют) компоненты, вызывающие отек (например, брадикинин).
  • Терапевтические синтетические андрогены – аналоги мужских половых гормонов; показаны пациентам, у которых часто рецидивируют (повторяются) отеки, эти средства повышают концентрацию С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций).
  • Профилактика перед хирургическими вмешательствами: короткие курсы введения свежезамороженной плазмы (СЗП) — жидкой части крови, полученной от здоровых доноров, — или концентрата С1 ингибитора с целью повысить уровень концентрации С1 ингибитора.
  • Кондратенко И.В. Бологов А.А. Первичные иммунодефициты – М. ИД МЕДПРАКТИКА-М,2005 – 232с.
  • Аллергология и иммунология. Национальное руководство. Под редакцией Р.М.Хаитова, « Гэотар-Медиа», 2009.
  • A.Banerji, Hereditary angioedema: Classification, pathogenesis, and diagnosis. – Allergy and asthma proseedings, — 11.2011, — №32, — p. 403 – 407.

Что делать при наследственный ангионевротический отекой?